LES CENTRES DE REFERENCE DES MALADIES

 

L’INMG travaille en étroite relation avec des cliniciens qui pilotent des Centres de Référence de Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires.

Qu’est-ce qu’un Centre de Référence des Maladies Rares ?

Un centre de référence maladies rares assure à la fois un rôle :

  • d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares et a développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;
  • de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

 

Les centres de référence ont 6 missions :

  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;
  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
  • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

 

 

  • A LYON :

  • Centre de Référence National des Troubles du Rythme Cardiaque héréditaires ou rares

https://www.chu-lyon.fr/fr/service-de-rythmologie-cardiaque

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR&data_id=48661&Centres%20experts=Centre-de-reference-des-troubles-du-rythme-cardiaque-d-origine-genetique–Coordonnateur–Pr-Philippe-CHEVALIER-&title=Centre-de-reference-des-troubles-du-rythme-cardiaque-d-origine-genetique–Coordonnateur–Pr-Philippe-CHEVALIER-&search=

Ce centre de référence appartient à la filière nationale Cardiogen, filière nationale des maladies cardiaques héréditaires ou rares (http://www.filiere-cardiogen.fr/). Ce centre est abrité dans le service du Pr Philippe CHEVALIER à l’hôpital Louis Pradel de Bron, service de Rythmologie cardiaque. Ce service s’occupe de la prévention, du diagnostic et de la prise en charge des myocardiopathies, des cardiopathies hypertrophiques, et bien d’autres pathologies de la fonction cardiaque.

Consultations simples ou pluridisciplinaires: Dr Mohamed ARISHA, Dr Francis BESSIERE, Pr Philippe CHEVALIER, Dr Brigitte DE BREYNE, Dr Amélie DE LORGERIL, Dr Antoine DELINIERE, Dr Arnaud DULAC, Dr Kevin GARDEY, Dr Sonia SALMI-BELMIHOUB.

Téléphone du secrétariat du service de rythmologie cardiaque: +33 (0)4 72 35 72 05 du lundi au jeudi 8h à 18h, vendredi 8h à 17h30.

 

  • Centre de Référence National des Syndromes Neurologiques Paranéoplasiques et des Encéphalites Auto-immunes

https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/syndromes-neurologiques-paraneoplasiques/

Ce centre de Référence National des Syndromes Neurologiques Paranéoplasiques (SNP) et des Encéphalites Auto-immunes (EA) est affilié au service du Pr Jérôme HONNORAT à l’Hôpital Pierre Wertheimer de Bron, Service de Neuro-Oncologie. Ce service est chargé du diagnostic et de la prise en charge des tumeurs cérébrales primitives, des métastases cérébrales ou médullaires, des complications neurologiques suite aux traitements anti-tumoraux, des syndromes neurologiques paranéoplasiques du système nerveux central et périphérique.

Consultations simples ou pluridisciplinaires : Dr Stéphanie CARTALAT, Pr François DUCRAY, Pr Jérôme HONNORAT, Dr Bastien JOUBERT, Dr Laure THOMAS

 Téléphone du secrétariat du service de neuro-oncologie : +33 (0)4 72 35 78 06

 

  • Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est

 https://www.chu-lyon.fr/fr/centre-de-reference-des-anomalies-du-developpement-et-syndromes-malformatifs-du-sud-est

 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR&data_id=25686&Expert%20centres=Centre-de-reference-des-anomalies-du-developpement-et-syndromes-malformatifs-de-Lyon–Coordonnateur–Pr-Patrick-EDERY-&title=Centre-de-reference-des-anomalies-du-developpement-et-syndromes-malformatifs-de-Lyon–Coordonnateur–Pr-Patrick-EDERY-&search

Ce centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est est rattaché au service de génétique du Pr Damien SANLAVILLE. Il répertorie, entre autres, le diagnostic et le traitement des pathologies héréditaires, des anomalies chromosomiques, des pathologies neurologiques congénitales, des pathologies neurosensorielles.

Consultations simples ou pluridisciplinaires avec des généticiens cliniciens : Dr Thibaud ARMAND, Pr Charles-Patrick EDERY, Dr Gaëtan LESCA, Dr Linda PONS, Dr Audrey PUTOUX, Dr Massimiliano ROSSI, Pr Damien SANLAVILLE

Téléphone du secrétariat du service de génétique : + 33 (0)4 27 85 55 73 du lundi au vendredi de 9h à 12h

Mail du service : ghe.genetiquehfme@chu-lyon.fr

 

  • Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires

 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR&data_id=21857

https://www.chu-lyon.fr/fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME

 Ce centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et Centre de Référence des Troubles des Apprentissages sont le cœur de l’Escale ou service de médecine physique et réadaptation pédiatriques dirigée par le Dr Carole VUILLEROT. L’Escale prend en charge, entre autre, les enfants atteints de paralysies cérébrales et de maladies neuromusculaires.

 Consultations simples ou pluridisciplinaires : Dr Capucine DE LATTREDr Isabelle POIROTDr Carole VUILLEROT

Téléphone du secrétariat : +33 (0)4 72 12 95 04

 

 

  • A SAINT-ETIENNE :

  • Centre de Référence National des Maladies Neuromusculaires Rares

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Directory_Institutions.php?lng=FR&data_id=17258&MISSING%20CONTENT=Service-de-Neurologie&search=Directory_Institutions_Simple&title=Service%20de%20Neurologie

http://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Neurologie/Presentation

Ce centre de Référence National des Maladies Neuromusculaires Rares est abrité par le service de Neurologie, dirigé par le Pr Philippe CAMDESSANCHE, au sein du pôle Neuro-Ostéo-Locomoteur (NOL) du Pr Jean-Christophe ANTOINE. Ce centre de référence répertorie les diagnostics et prises en charge des maladies rares telles les neuropathies centrales et périphériques, les myopathies héréditaires et acquises, les myasthénies.

Consultations simples ou pluridisciplinaires : Pr Jean-Christophe ANTOINEDr Jean-Philippe CAMDESSANCHÉDr Léonard FEASSONDr Alain FURBYDr Carole RAMIREZ

Téléphone du secrétariat : +33 (0)4 77 12 78 05 du lundi au vendredi de 10h à 12h et de 14h à 16h.

 

  • Centre de Référence pour la prise en charge de la Sclérose Latérale Amyotrophique

http://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Neurologie/Equipe_Medicale

Ce centre Expert pour la prise en charge de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est abrité par le service de Neurologie, dirigé par le Pr Philippe CAMDESSANCHE, au sein du pôle Neuro-Ostéo-Locomoteur (NOL) du Pr Jean-Christophe ANTOINE. La SLA est la plus fréquente des maladies du motoneurone de l’adulte. Elle est liée à une mort progressive des neurones moteurs centraux (qui partent du cortex moteur jusqu’à la moelle épinière ou le tronc cérébral) et périphérique (de la moelle épinière ou du tronc cérébral jusqu’au muscle). Les autres dénominations de la SLA sont la maladie de Charcot, la maladie de Lou Gherig, la maladie du motoneurone.

Consultations simples ou pluridisciplinaires : Pr Jean-Christophe ANTOINEDr Jean-Philippe CAMDESSANCHÉDr Léonard FEASSONDr Alain FURBYDr Carole RAMIREZ

Téléphone du secrétariat : +33 (0)4 77 12 78 05 du lundi au vendredi de 10h à 12h et de 14h à 16h.

Le CHU de St Etienne abrite ARSLA : Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA ou Maladie de Charcot) qui a pour missions l’accueil, l’écoute des patients et de leur famille, les conseils, le prêt de matériel, la visite à domicile, l’aide à la recherche. Les permanences sont les mardis de 9h à 13h. Les contacts de l’association :

*Colette Malleys
Téléphone : 04 77 21 85 85
Mail : malleys56@aol.com
*Michel Berger
Téléphone : 04 77 32 82 94
*André Dimier
Téléphone : 06 06 43 86 29
Mail : andre.dimier@wanadoo.fr